Спинальная мышечная атрофия (СМА)
это аутосомно-рецессивное нейродегенеративное заболевание, характеризующееся прогрессирующей утратой мотонейронов в передних рогах спинного мозга, а также в меньшей степени в стволе головного мозга. Это приводит к нарастающей мышечной слабости и атрофии, особенно в проксимальных (ближних к туловищу) группах мышц. СМА является одной из наиболее частых наследственных причин смертности в раннем детстве.
Причиной заболевания является мутация или делеция в гене SMN1 (Survival Motor Neuron 1) на хромосоме 5q13, который отвечает за выработку жизненно важного белка SMN. Этот белок необходим для функционирования и выживания мотонейронов. Тяжесть заболевания существенно зависит от количества копий гена SMN2, который производит белок-заменитель, но в значительно меньшем объеме.
СМА классифицируется на четыре типа в зависимости от возраста начала симптомов и максимально достигнутого двигательного навыка:
- СМА типа 1 (болезнь Верднига-Гоффмана): проявляется до 6 месяцев жизни, ребенок не способен самостоятельно сидеть; часто тяжелое течение с ранней дыхательной недостаточностью.
- СМА типа 2: начало между 6 и 18 месяцами, дети могут сидеть, но, как правило, никогда не стоят и не ходят без поддержки.
- СМА типа 3 (синдром Кугельберга-Веландера): проявляется после 18 месяцев и в подростковом возрасте; пациенты учатся ходить, но часто теряют эту способность со временем.
- СМА типа 4: позднее начало во взрослом возрасте, мягкое течение и медленное прогрессирование.
Несмотря на то, что заболевание преимущественно затрагивает двигательную систему, могут возникать вторичные проблемы, такие как сколиоз, контрактуры, нарушения глотания и дыхания, а также повторяющиеся инфекции. При этом интеллектуальное развитие обычно не страдает.
Диагноз устанавливается сегодня преимущественно с помощью генетического тестирования, часто уже в рамках неонатального скрининга. Электрофизиологические и визуализирующие методы используются как дополнительная оценка функционального состояния.
Соврменное состояние терапии
За последние годы терапевтический подход к лечению СМА значительно изменился. В настоящее время доступны несколько каузальных (направленных на причину) методов лечения:
- Нусинерсен (Spinraza®): антисмысловой олигонуклеотид, модулирующий альтернативный сплайсинг гена SMN2, что увеличивает выработку функционального белка SMN. Вводится интратекально.
- Рисдиплам (Evrysdi®): пероральная терапия, также усиливающая сплайсинг гена SMN2.
- Онасемноген абепарвовек (Zolgensma®): одноразовая генная терапия, обеспечивающая функциональную копию гена SMN1 с использованием вирусного вектора AAV9.
Эти методы способны стабилизировать или замедлить прогрессирование заболевания, особенно при раннем применении. Тем не менее, они не являются излечивающими, и их эффективность может значительно различаться в зависимости от начального состояния и времени начала терапии.
Наш инновационный подход: активация через нейронную стимуляцию
В дополнение к существующим генетическим и медикаментозным методам лечения мы предлагаем неинвазивную терапию, которая целенаправленно стимулирует нейронную активность. Наш метод основан на современных технологиях функциональной нейростимуляции и направлен на повышение возбудимости нейронов, активацию сохранившихся мотонейронов и поддержку моторного обучения.
Наша терапия подходит детям и подросткам с любым типом СМА – независимо от того, проводится ли медикаментозное лечение. Благодаря направленной электрической или сенсомоторной стимуляции, индивидуальным программам и сопровождающей двигательной терапии можно значительно укрепить имеющиеся двигательные ресурсы, поддержать мышечные функции и устойчиво повысить качество жизни.
Особенно у пациентов, у которых медикаментозное лечение перестает давать результаты или необходимо дальнейшее развитие двигательных функций в повседневной жизни, наш метод может сыграть важную роль. Он также эффективно применяется в посттерапевтическом сопровождении (например, после генной терапии) для стабилизации и расширения приобретённых двигательных навыков
Почему стоит попробовать?
Наша терапия представляет собой не альтернативу, а целенаправленное дополнение к существующим методам лечения. Она открывает новые возможности для пациентов с СМА, которые стремятся активно улучшить качество своей жизни – с помощью мягкой, направленной стимуляции, способной заново активировать нейромышечную систему.
Мы сопровождаем вас и вашего ребенка индивидуально, с высокой компетенцией, современными технологиями и искренним участием.
Узнайте больше о нашем методе – и откройте вместе с нами новые пути.
