Spinal mushak atrofiyasi (SMA)
bu autosomal-retsessiv yo‘l bilan meros bo‘ladigan, asosan orqa miya oldingi shoxlaridagi harakatlantiruvchi neyronlarning ketma-ket yo‘qolishi bilan xarakterlanadigan neyrodegenerativ kasallikdir. Ba’zida bu holat miya ustunini ham qisman o‘z ichiga oladi. Oqibatda mushaklar zaiflashadi va atrofiyaga uchraydi, ayniqsa tanaga yaqin (proksimal) mushaklar eng ko‘p zararlanadi. SMA erta bolalik davrida o‘limga olib keladigan eng keng tarqalgan genetik sabablar qatoriga kiradi.
Buning sababi **SMN1 geni (Survival Motor Neuron 1)**dagi mutatsiya yoki delesiyadir, bu gen 5q13 xromosomada joylashgan bo‘lib, muhim SMN oqsili ishlab chiqarilishiga javobgardir. Ushbu oqsil harakatlantiruvchi neyronlarning funksiyasi va yashashi uchun zarurdir. SMN2 geni nusxalarining miqdori — bu gen kam samarali oqsil ishlab chiqaradi — kasallik og‘irligini sezilarli darajada belgilaydi.
SMA to‘rtta turga ajratiladi (SMA turi 1–4), bu ajratish bemorda kasallik boshlangan yosh va u erishgan maksimal harakatlanish bosqichiga asoslanadi:
- SMA turi 1 (Verdnig-Xoffmann kasalligi): 6 oylikgacha paydo bo‘ladi, bola mustaqil o‘tirishni o‘rganmaydi, ko‘pincha og‘ir kechadi va erta nafas yetishmovchiligi bilan birga bo‘ladi.
- SMA turi 2: 6 oydan 18 oygacha boshlanadi, bolalar o‘zlari o‘tirishlari mumkin, lekin odatda mustaqil turish yoki yurishga erisha olmaydilar
- SMA turi 3 (Kugelberg-Velander sindromi): 18 oydan keyin yoki o‘smirlikda boshlanadi, bemorlar yurishni o‘rganadi, lekin keyinchalik bu qobiliyatni yo‘qotishlari mumkin
- SMA turi 4: Voyaga yetganlarda kech boshlanadigan, yengil va sekin rivojlanadigan shakl.
Kasallik asosan harakat tizimini zararlashi bilan birga, ikkilamchi muammolar ham paydo bo‘lishi mumkin: skolioz, kontrakturalar, yutish va nafas olish muammolari, shuningdek tez-tez infeksiyalar. Biroq, aqliy rivojlanish odatda buzilmaydi.
Hozirda tashxis genetik tahlil orqali qo‘yiladi, va ayrim hollarda bu yangi tug‘ilgan chaqaloqlarni skrining qilishdoirasida aniqlanadi. Elektrofiziologik va tasviriy usullar esa funksional baholash uchun qo‘shimcha vosita sifatida xizmat qiladi
Zamonaviy davolash holati
So‘nggi yillarda SMA davolash usullari sezilarli darajada o‘zgardi. Bugungi kunda bir nechta asabiy sababga qaratilgan (kausal) terapiyalar mavjud
- Nusinersen (Spinraza®): bu antismens RNK bo‘lib, SMN2 genining alternativ splaysingini o‘zgartirib, ko‘proq funksional SMN oqsil ishlab chiqarilishini ta’minlaydi. Preparat intratekal (umurtqa ichiga) yuboriladi
- Risdiplam (Evrysdi®): og‘iz orqali qabul qilinadigan terapiya bo‘lib, u ham SMN2 genini samarali ishlashga undaydi.
- Onasemnogen abepavovek (Zolgensma®): bu bir martalik gen terapiyasi bo‘lib, SMN1 genining funktsional nusxasini AAV9 virusi yordamida yetkazib beradi.
Bu terapiyalar kasallik rivojlanishini sekinlashtirishi yoki barqarorlashtirishi mumkin, ayniqsa erta qo‘llanganda. Biroq, ular to‘liq davolash usuli emas va individal natijalar bemorning ahvoli va terapiya boshlangan vaqtga qarab katta farq qiladi.
Bizning innovatsion yondashuvimiz: Neyron faolligini stimulyatsiya qilish
Genetik va dori-darmonli usullarga qo‘shimcha ravishda, biz invaziv bo‘lmagan, tananing asab faolligini faollashtiruvchi terapiyani taklif qilamiz. Bizning uslubimiz zamonaviy funksional asab stimulyatsiyasi texnologiyalariga asoslangan bo‘lib, uning maqsadi asab hujayralarining qo‘zg‘aluvchanligini kuchaytirish, saqlanib qolgan motoneyronlarni faollashtirish va motor o‘rganishni rag‘batlantirishdir.
Terapiyamiz SMAning har qanday turiga ega bolalar va o‘smirlar uchun mos — dori-darmonli terapiya olib borilayotgan-yo‘qligidan qat’i nazar. Ma’lum stimulyatsiya protokollari, individual tuzilgan dasturlar va harakat terapiyasi yordamida mavjud motor resurslari mustahkamlanadi, mushak funksiyalari qo‘llab-quvvatlanadi va hayot sifati sezilarli darajada yaxshilanadi.
Ayniqsa, dori vositalari bilan ijobiy siljish bo‘lmagan, yoki kundalik harakat funksiyalarini rivojlantirish zarur bo‘lgan bemorlarda bizning terapiyamiz muqobil va samarali yechim bo‘lishi mumkin. Shuningdek, genterapiyadan keyin erishilgan motor qobiliyatlarini barqarorlashtirish va rivojlantirish uchun bu usul foydalidir.
Nega bu usulni sinab ko'rish kerak?
Ayniqsa, dori vositalari bilan ijobiy siljish bo‘lmagan, yoki kundalik harakat funksiyalarini rivojlantirish zarur bo‘lgan bemorlarda bizning terapiyamiz muqobil va samarali yechim bo‘lishi mumkin. Shuningdek, genterapiyadan keyin erishilgan motor qobiliyatlarini barqarorlashtirish va rivojlantirish uchun bu usul foydalidir.
Uslubimiz haqida ko‘proq bilib oling — va biz bilan birga yangi yo‘ldan boring.
